14.11.22

Di sản thực sự của Gregor Mendel: làm khoa học cẩn thận, nghiêm túc và khiêm tốn

DI SẢN THỰC SỰ CỦA GREGOR MENDEL: LÀM KHOA HỌC CẨN THẬN, NGHIÊM TÚC VÀ KHIÊM TỐN

Các thí nghiệm của vị giáo sĩ đã đặt nền tảng cho di truyền học – và cách tiếp cận tinh tế với nghiên cứu của ông thực sự truyền cảm hứng.

Mendel đã chỉ ra rằng màu hoa ở cây đậu có thể được di truyền. Bông hoa ở trung tâm là sự lai giống giữa bông hoa màu hồng và bông màu trắng. Ảnh: Kho lưu trữ Khoa học Oxford/Print Collector/Getty
Di truyền học cực kỳ phức tạp. Chúng ta biết điều này qua hàng thập kỷ tìm hiểu sinh học phân tử, từ các kết quả nghiên cứu về trình tự sắp xếp và phân tích bộ gien và từ kiến ​​thức ngày càng tăng của chúng ta về cách gien tương tác với môi trường. Vậy làm thế nào mà một thầy dòng Augustinian, một người thầy và nhà khoa học công dân Gregor Mendel đã xoay sở để mô tả các nguyên tắc di truyền vẫn còn tồn tại cho đến ngày nay – từ công trình ông thực hiện một mình trong khu vườn tu viện của mình vào những năm 1850 và 1860?

Nhiều chi tiết đã thất lạc xuyên suốt lịch sử, vì các ghi chú về những thí nghiệm của Mendel, bao gồm các quan sát tạm thời và phương pháp làm việc của ông, đã bị thiêu hủy sau khi ông qua đời, như Kim Nasmyth tại Đại học Oxford, Vương quốc Anh, mô tả trong một bài báo thuộc mục Quan điểm trên Nature Reviews Di truyền học [Genetics][1].

Nhưng từ các công trình đã xuất bản của ông, cũng như từ các tư liệu lịch sử được đưa ra ánh sáng gần đây, rõ ràng Mendel là một nhà khoa học cẩn thận; thận trọng, kiên nhẫn và sát sao với dữ liệu. Những phẩm chất này giúp cho ông có những khám phá vượt qua thử thách của thời gian. Lễ kỷ niệm 200 năm ngày sinh của ông vào ngày 22 tháng 7 năm 1822 là dịp để tôn vinh và công nhận một người khổng lồ trong khoa học. Peter van Dijk tại KeyGene ở Wageningen, Hà Lan và các đồng nghiệp của ông viết trong một bài báo thuộc mục Quan điểm trên Nature Genetics[2]: “Nhìn lại qua những gì đã được biết về tế bào vào giữa thế kỷ 19, có thể thấy Mendel đã đi trước thời đại của mình hàng thập kỷ.”

Giao tiếp kiểu mẫu

Mặc dù Mendel không có kiến ​​thức về gien, nhiễm sắc thể hoặc bộ gien, ông đã đặt nền móng cho di truyền học trong một bài báo, 'Các thí nghiệm về cây lai', bài mà ông đã trình bày cho Hiệp hội Lịch sử Tự nhiên Brno (nay thuộc Cộng hòa Séc) vào năm 1865[3]. Bắt đầu với 22 cây đậu trong vườn, đậu Hà Lan [Pisum sativum], và sử dụng phương pháp thụ phấn thủ công, Mendel đã lai những mẫu cây giống này với thế hệ con cháu của chúng nhiều lần, tạo ra hơn 10.000 cây trong 8 năm. Các cây đậu từ mỗi chu kỳ thụ phấn được phân loại theo các đặc điểm khác nhau, chẳng hạn như màu sắc, hình dạng của hạt và vị trí của hoa. Bằng cách phân tích những dữ liệu này, Mendel phát hiện ra rằng một số đặc điểm – ví dụ như hình dạng và màu sắc – có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ sau.

Bài báo là một hình mẫu cho cộng đồng nghiên cứu. Nó mô tả, bằng ngôn ngữ dễ tiếp cận, cách Mendel thiết lập các biện pháp kiểm soát và bảo vệ tính toàn vẹn của các thí nghiệm của mình (chẳng hạn như thực hiện các biện pháp để giảm nguy cơ thụ phấn do gió thổi hoặc côn trùng). Ông rất hào phóng trong việc ghi nhận nghiên cứu của những người khác về chủ đề này. Phần cuối cùng của bản thảo chứa một thảo luận về các cảnh báo và các nguồn sai sót tiềm ẩn. “Tính hợp lệ của các quy luật được đề xuất cho đậu Hà Lan đòi hỏi xác nhận bổ sung và do đó, việc lặp lại ít nhất là các thí nghiệm quan trọng nhất là điều cần thiết,” Mendel viết trong phần kết luận.

Mặc dù trong bài báo của mình, ông đã sử dụng thuật ngữ ‘trội’ và ‘lặn’ – những khái niệm vẫn còn cơ bản trong di truyền học ngày nay – sự thận trọng của Mendel trong việc giải thích kết quả của mình đã được chứng minh là có cơ sở. Từ đó đến nay, nhiều thế hệ các nhà di truyền học và các nhà sinh học cấu trúc và sinh học phân tử đã chứng minh rằng các đặc điểm có thể quan sát được không chỉ do gien mà ra. Bằng cách làm việc với các sinh vật mẫu và nghiên cứu các bệnh gia đình và quần thể người, các nhà khoa học đã nhiều lần chỉ ra rằng những đặc điểm bị ảnh hưởng bởi sự tác động qua lại cực kỳ rắc rối giữa một loạt các nhân tố. Chúng bao gồm ARN, di truyền biểu sinh (những thay đổi hóa học đối với các ba-zơ ADN mà không làm thay đổi trình tự ADN), vị trí của gien trong cả bộ gien và nhân tế bào, và cách tất cả những thứ trên tương tác với các nhân tố môi trường.

Một bức tượng của Gregor Mendel trong Tu viện St Thomas ở Brno, Cộng hòa Séc, nơi Mendel làm tu viện trưởng. Ảnh: Alamy

Tuy nhiên, như đã được ghi chép rõ ràng, tên của Mendel đã bị sử dụng sai và vô trách nhiệm để ủng hộ cho thuyết ưu sinh, một ý tưởng không chính xác về mặt khoa học rằng con người có thể được cải thiện thông qua chọn lọc giống. Chỉ vài thập kỷ sau khi Mendel qua đời vào năm 1884, công trình của ông bắt đầu được các nhà khoa học ủng hộ các lý thuyết về ưu thế chủng tộc đem ra thảo luận và trích dẫn. Cái bóng của chủ nghĩa phân biệt chủng tộc khoa học đó – nơi mà nghiên cứu và bằng chứng bị bóp méo để gây hại – vẫn rình rập nền khoa học ngày nay.

Di truyền học, cùng với cổ sinh vật học, đã tiếp tục cung cấp những công cụ cực kỳ chính xác để hiểu được nguồn gốc loài người. Di truyền học cũng đã hé lộ rằng có nhiều biến thể di truyền giữa những người trong cùng một chủng tộc hơn là giữa những người thuộc các chủng tộc khác nhau, làm rõ chuyện không có cơ sở sinh học cho cái mà chúng ta gọi là chủng tộc. Di truyền học vẫn còn ẩn chứa nhiều bí mật, bao gồm cả vai trò của gien đối với hành vi của con người. Nhưng bây giờ chúng ta biết rằng gien không phải định mệnh, bốn từ cần được lặp lại nhiều lần và thường xuyên.

Trong việc đặt nền móng cho di truyền học, Mendel là tấm gương cho cách tiếp cận toàn diện và kiên nhẫn để thu thập dữ liệu. Trong thời đại siêu cạnh tranh của khoa học hiện nay, thật đáng dừng lại một chút để tán dương cam kết tuyệt đối của ông trong việc quan sát cẩn thận, sự nghiêm túc trong phân tích và khiêm tốn trong việc giải thích kết quả.

Nature 607, 421-422 (2022)

doi: https://doi.org/10.1038/d41586-022-01953-z

Ghi chú của biên tập viên: Có một cuộc tranh luận học thuật về ngày sinh của Mendel. Theo các nhà sử học, Mendel và gia đình đã tổ chức lễ kỷ niệm vào ngày 22 tháng 7, và nhiều tài liệu còn sót lại cũng hướng về ngày này. Tuy nhiên, cũng có bằng chứng ủng hộ ngày 20 tháng 7 mới là ngày kỷ niệm 200 năm chính thức.

Huỳnh Thị Thanh Trúc dịch

Nguồn: The true legacy of Gregor Mendel: careful, rigorous and humble science, Nature, July 19, 2022.


Tài liệu tham khảo

[1] Nasmyth, K. Nature Rev. Genet. 23, 447–452 (2022). Article PubMed Google Scholar

[2] van Dijk, P. J., Jessop, A. P. & Ellis, T. H. N. Nature Genet. 54, 926–933 (2022). Article PubMed Google Scholar

[3] Mendel, G. Verh. Ver. Brünn 4, 3–47 (1866). Google Scholar

---

Bài có liên quan:

Print Friendly and PDF