SAU KHI GIẢI NOBEL VINH DANH ĐỘT PHÁ TRONG LĨNH VỰC DI TRUYỀN HỌC CỔ SINH, CÁC NGHIÊN CỨU DNA CỔ ĐẠI SẮP TỚI SẼ RA SAO?
 |
Các nhà nghiên cứu cần phải cẩn thận tránh để DNA của các mẫu vật cổ làm ô nhiễm chính chúng. Ảnh: Caia Image qua Getty |
Lần đầu tiên, một giải thưởng Nobel đã công
nhận lĩnh vực nhân chủng học, nghiên cứu về con người. Svante Pääbo, nhà
tiên phong trong việc nghiên cứu DNA cổ đại [ancient DNA], hay aDNA, đã được
trao giải
thưởng sinh lý học hoặc y học năm 2022 vì những thành tựu ngoạn mục
của ông trong việc giải mã trình tự DNA tách từ các bộ xương cổ đại và tái tạo
lại bộ gien của con người sơ khai – tức là, tất cả thông tin di truyền chứa trong
một sinh vật.
Thành tích này từng chỉ là thứ khoa học viễn tưởng kiểu Công viên kỷ Jura. Nhưng Pääbo và nhiều đồng nghiệp, làm việc trong các nhóm đa ngành lớn, đã ghép bộ gien của những người anh em họ xa của chúng ta, những người Neanderthal nổi tiếng và người Denisovan khó nắm bắt hơn nhiều, giống người mà thậm chí còn chẳng ai nghĩ là có tồn tại cho tới khi DNA của họ được giải mã trình tự từ một chiếc xương nhỏ màu hồng của một đứa trẻ được chôn cất trong một hang động ở Siberia. Nhờ sự lai giống cùng loài và giữa các loài người sơ khai này, những dấu vết di truyền của họ vẫn ẩn náu trong nhiều người ngày nay, định hình cơ thể và tính dễ tổn thương trước bệnh tật của chúng ta – ví dụ như COVID-19.
Đến giữa năm 2022, các nhóm nghiên cứu trên
khắp thế giới đã xác định trình tự và công bố bộ gien cho gần 8.000 cá thể trong
tài liệu khoa học.
Biểu đồ: The Conversation, CC-BY-ND Nguồn: David Reich Lab
Thế giới đã biết thêm nhiều điều đáng kinh ngạc về nguồn gốc loài người chúng ta trong hàng chục năm qua kể từ những khám phá đột phá của Pääbo và các cộng sự. Và lĩnh vực di truyền học cổ sinh [paleogenomics] đã nhanh chóng mở rộng. Các nhà khoa học hiện đã xác định được trình tự gien của những con voi ma mút sống cách đây một triệu năm. DNA cổ đại đã giải quyết các câu hỏi khác nhau, từ nguồn gốc của những người Mỹ đầu tiên đến việc thuần hóa ngựa và chó, quá trình mở rộng chăn nuôi gia súc và sự thích nghi của cơ thể chúng ta – hoặc thiếu sót – về việc uống sữa. DNA cổ đại thậm chí có thể làm sáng tỏ các vấn đề xã hội về hôn nhân, quan hệ họ hàng và dịch chuyển xã hội. Các nhà nghiên cứu hiện có thể giải ra trình tự DNA không chỉ từ những gì còn sót lại của con người, động vật và thực vật cổ đại, mà còn từ dấu vết chúng để lại trong bụi bẩn ở hang động.
Cùng với sự phát triển này trong nghiên cứu, mọi người cũng đang vật lộn với mối lo ngại về tốc độ lấy mẫu aDNA từ các bộ sưu tập xương trên khắp thế giới, dẫn đến các cuộc thảo luận rộng rãi hơn về cách làm nghiên cứu nên có. Ai nên là người thực hiện? Ai có thể hưởng lợi hoặc bị tổn hại bởi nó, ai đồng thuận? Và làm thế nào để lĩnh vực này trở nên công bằng hơn? Là một nhà khảo cổ học hợp tác với những nhà di truyền học để nghiên cứu lịch sử cổ đại của châu Phi, tôi thấy cả thách thức lẫn cơ hội phía trước.
Xây dựng kỷ luật tốt hơnMột dấu hiệu tích cực: Các nhà nghiên cứu
liên ngành đang làm việc để thiết lập các
hướng dẫn chung cơ bản cho việc thiết kế và thực hiện nghiên cứu.
Ở Bắc Mỹ, các học giả tiến hành giải quyết sự bất bình đẳng bằng cách thiết kế các chương trình đào tạo thế hệ nhà di truyền học bản địa tương lai. Chương trình đang mở rộng sang các cộng đồng khác ít được hiện diện về mặt lịch sử trên thế giới. Trong bảo tàng, các phương pháp lấy mẫu tốt nhất đang được áp dụng. Chúng nhằm mục đích giảm thiểu sự phá hoại di tích tổ tiên, đồng thời thu thập những thông tin mới nhất có thể.
aDNA được giải trình tự đến từ đâu?
Các nhà nghiên cứu đã có thể giải trình tự bộ
gien của người hiện đại và những họ hàng xa xưa sinh sống cách đây 430.000 năm.
Các chấm sáng hơn tượng trưng cho những địa điểm có ít bộ gien cổ đại sót lại đã
được nghiên cứu, trong khi các chấm tối hơn là những nơi mà phần lớn đã được
nghiên cứu.
Nhưng vẫn còn một chặng đường dài phía trước
để phát triển và thực thi các chính sách về tham vấn cộng đồng, đạo đức trong lấy
mẫu và chia sẻ dữ liệu, đặc biệt là ở những nơi thiếu hụt tài nguyên hơn trên
thế giới. Sự phân chia giữa thế giới đang phát triển
và các quốc gia công nghiệp hóa giàu có đặc biệt rõ ràng khi xem cách phân bố các
phòng thí nghiệm DNA cổ đại, các ấn phẩm tài trợ và nghiên cứu. Các
học giả từ khu vực châu Á, châu Phi và châu Mỹ có ít cơ hội được đào tạo và dẫn
dắt nghiên cứu về lĩnh vực này hơn.
Di truyền học cổ sinh phải đối mặt với các thách
thức về cấu trúc, chẳng hạn như thiếu hụt kinh phí tương xứng cho khảo cổ học
và bảo vệ di sản văn hóa ở các quốc gia có thu nhập thấp hơn, nơi mọi chuyện đã
trở nên tồi tệ bởi các hoạt
động khai thác nghiên cứu rầm rộ, và xa hơn là biến đổi khí hậu và di chỉ bị tàn phá. Những
vấn đề này củng cố chênh lệch vùng miền trong cổ sinh vật học, giúp giải thích
tại sao một số nơi trên thế giới – chẳng hạn như châu Âu – được nghiên cứu kỹ
lưỡng, trong khi châu Phi – cái
nôi của nhân loại và là lục
địa đa dạng di truyền nhất – lại tương đối ít được nghiên cứu, thiếu từ khảo
cổ học, gien đến
DNA
cổ đại.
Cách mà các phát hiện cổ sinh học được giải
thích và truyền đạt tới công chúng làm dấy lên những lo
ngại khác. Người tiêu dùng thường xuyên bị tấn công bởi những quảng
cáo về xét nghiệm tổ tiên cá nhân, ngụ
ý rằng di truyền và bản sắc là đồng nghĩa với nhau. Nhưng kinh
nghiệm sống và hàng chục năm nghiên cứu học thuật cho thấy rằng tổ tiên sinh học
và bản sắc xã hội xác định không
dễ gì khớp nhau như vậy.
Tôi sẽ lý luận rằng các học giả nghiên cứu về
aDNA có trách nhiệm làm việc với các tổ chức giáo dục, như trường học và bảo
tàng, để truyền đạt ý nghĩa nghiên cứu của họ cho công chúng. Điều này đặc
biệt quan trọng bởi vì những người có chương trình nghị sự chính trị – ngay
cả các quan chức đã được bầu ra – đều cố
gắng thao túng các phát hiện.
Ví dụ, những người theo chủ nghĩa da trắng thượng đẳng đã đánh đồng nhầm sự dung nạp lactose với độ trắng. Đó là một niềm tin sai lầm đến buồn cười với nhiều người chăn nuôi gia súc ở châu Phi, một trong những trung tâm khởi nguồn của nhiều đặc điểm di truyền cho phép con người tiêu hóa sữa.
 |
| Cuộc khai quật năm 2010 tại Phòng trưng bày phía Đông của Hang Denisova, nơi loài hominin cổ đại hay còn gọi là người Denisovan được phát hiện. Bence Viola. Khoa Nhân chủng học, Đại học Toronto, CC BY-ND |
Cuối cùng, cần có một cuộc thảo luận về
cách các
chuyên gia trong các lĩnh vực khác nhau nên làm việc cùng nhau.
Nghiên cứu DNA cổ đại đã phát triển nhanh
chóng, đôi khi còn chưa có đủ thảo luận bên ngoài các phòng thí nghiệm di truyền
học. Thiếu sót này đã gây ra phản ứng dữ dội từ
các nhà khảo cổ học, nhân chủng học, sử học và ngôn ngữ học. Các chuyên ngành
vốn đã dành nhiều thập kỷ hoặc thậm chí là hàng thế kỷ nghiên cứu để định hình
cách hiểu về DNA cổ đại, và nỗ lực của họ đã giúp các nghiên cứu di truyền học
cổ sinh trở nên khả dĩ.
Là một nhà khảo cổ học, tôi thấy “cuộc cách mạng”
aDNA là gián đoạn hữu ích cho hoạt động của chúng tôi. Nó thúc đẩy cộng đồng
khảo cổ tái đánh giá liệu các bộ
sưu tập xương của tổ tiên đến từ đâu và nên yên nghỉ lại nơi nào. Nó
thách thức chúng tôi phải công bố dữ liệu khảo cổ học mà đôi khi chỉ được tiết
lộ lần đầu trong phụ lục của các bài báo di truyền học cổ sinh. Nó thôi
thúc chúng tôi tham gia lên tiếng và giúp định hướng các dự án từ khi mới bắt đầu. Chúng
tôi có thể thiết kế nghiên cứu dựa trên kiến thức
khảo cổ học và có lẽ sẽ tạo được mối quan hệ lâu dài và bền chặt hơn với các bảo
tàng và cộng đồng địa phương, mối quan hệ hợp tác với họ là chìa khóa để làm
nghiên cứu cho đúng.
Nếu các nhà khảo cổ học chớp lấy thời cơ nổi
bật từ giải Nobel của Pääbo này, và kiên trì dấn thân vào những biến động đang làm
rung chuyển lĩnh vực của chúng ta, thì mọi thứ có thể thay đổi để tốt hơn.
Tác giả
Phó Giáo sư Nhân học, Đại học Rice
Tuyên bố công khai
Mary Prendergast không làm việc, tư vấn, sở hữu
cổ phần trong hoặc nhận tài trợ từ bất kỳ công ty hoặc tổ chức nào có thể hưởng
lợi từ bài viết này và không có sự trực thuộc nào ngoài giới chuyên môn của
mình.
Huỳnh Thị Thanh Trúc dịch
Nguồn: What’s next for ancient DNA studies after Nobel Prize honors groundbreaking field of paleogenomics, The Conversation, Oct 5, 2022.
